因为一下先天性疾病给下一代健康的影响是很大的，所以在自身患有先天遗传性疾病的情况下，如何避免下一代患病就是大家关心的问题，希望下面内容中关于“软骨发育不良做三代试管可以避免遗传吗”的分析介绍能对大家有所帮助。

软骨发育不全

●基本信息

【疾病名称】软骨发育不全

【别名】胎儿型软骨营养障碍，软骨营养障碍性侏儒

【外文名】achondroplasia

【就诊科室】骨科

【多发群体】新生儿

【常见病因】常染色体显性遗传，自发性基因突变

【常见症状】躯干与四肢不成比例，头颅大而四肢短小，侏儒畸形等

●概述

软骨发育不全也称软骨营养障碍性侏儒，是侏儒畸形中最常见的一种,其特征是躯干与四肢不成比例，但智力很少受影响。软骨发育不全是侏儒中最多的一型，其发病率为每3万个新生儿中可见到1例患儿。

Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。未婚可以去泰国做试管婴儿

●病因

软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病，有很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡，多数患者的父母为正常发育，提示可能是自发性基因突变的结果。分子遗传学研究发现，系编码成纤维细胞生长因子受体的基因发生了点突变，位置在第4对染色体的短臂上。

●对家庭后代的影响

（1）继承方式

软骨发育不全以常染色体显性遗传方式遗传。

（2）对家庭成员的风险

患有软骨发育不全的人如果有一个平均身高的伴侣，那么有50%的风险会生出患有软骨发育不全的孩子。

当父母双方都患有软骨发育不全时，他们的后代有25%的机会患有平均身高，有50%的机会患有软骨发育不全，还有25%的机会患有纯合子软骨发育不全（一种致命的疾病）。

图1显示的为典型常染色体显性遗传家谱，，父母正常，在第2代发病见于最小的男孩，这是由于基因的新的突变所致。至第3代，夫妻均为软骨不全，所以有2个小孩为软骨不全，1个死胎，1个正常。

●临床表现

出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例，头颅大而四肢短小，躯干长度正常。肢体近端受累甚于远端，如股骨较胫、腓骨，肱骨较尺、桡骨更为短缩，这一特征随年龄增长更加明显，逐渐形成侏儒畸形。

面部特征为鼻梁塌陷、下颌突出及前额宽大。

中指与环指不能并拢，称三叉戟手；可有肘关节屈曲挛缩及桡骨头脱位，下肢短而弯曲呈弓形，肌肉尤显臃肿。

脊柱长度正常，但在婴儿期即可有胸椎后凸畸形。

婴儿期枕骨大孔狭窄在患儿中也比较常见，主要症状为腰腿痛及间歇性跛行。

▎患者智力一般不受影响。

●检查化验

1.影像学检查

(1)X线检查：X线检查可见股骨远端生长板呈倒“V”形，干骺端增宽，骨骺外观则相对正常；下肢长骨可呈方形，骨盆宽而短，坐骨切迹小；骨盆入口形似香槟酒杯，在腰椎由上而下，椎弓根间距逐渐减小；椎弓根增粗，椎体可发生楔形变。

(2)磁共振检查：对于判断脊髓受压程度有较明确的价值。

2.超声检查

产前监测股骨发育有一定意义。

●治疗

◇目前还没有特殊治疗方法能使患病小孩的骨骼发育正常化，生长激素对部分病例有效。

◇易因腰椎椎管狭窄或椎间盘突出引起腰痛，甚至下肢瘫痪，需做椎板切除减压术或腰椎间盘摘除术。

◇对枕骨大孔狭窄并有脑干及脊髓受压者，应行后路枕骨大孔减压以防发生猝死。如存在Chiari畸形或脑积水，也应根据病情给予相应处理，如减压或分流手术等。

◇胸腰骶支具(thoracolumbosacralorthosis，TLSO)对预防和治疗胸、腰椎后凸畸形的发生有一定作用，一些学者主张在小儿开始能坐时即应穿戴TLSO直至2岁，如支具治疗无效，后凸畸形加重或5岁时后凸超过40°。则应行脊柱融合术。

◇腓骨相对于胫骨过度生长时，可导致下肢成角畸形及膝内翻，对症状明显或影响外观者可行胫骨截骨术。也有人报道采用腓骨骨骺融合术纠正下肢成角畸形，但作用尚不肯定。

软骨发育不良做三代试管婴儿多少钱

一般情况国内三代试管婴儿的费用在5万元-10万元左右，在国内做三代的费用相对较高，因为还会产生生活费用和交通费用，在泰国做三代的费用大概在15万元左右，而且成功率也比较高，美国三代试管婴儿技术虽然也很发达，但是收费更更高，基本在20万左右，大家可以在多方面了解之后再根据自己的情况进行合适的选择。

小贴士：虽然现在的试管婴儿技术已经非常的先进了，但试管婴儿并不是想做就能做的，所以大家如果打算做试管婴儿，应该要先去专业正规的医院进行检查和咨询，在确定自己适合做试管婴儿之后再进行科学准备。

以上内容就是关于“软骨发育不良做三代试管可以避免遗传吗”的全部分享介绍，希望能对正在被这种疾病困扰的朋友们有所帮助，也希望大家都能通过合适的备孕措施，早日生育一个健康的宝宝的。

地中海贫血做试管婴儿可以避免遗传给后代吗?

地中海贫血做试管婴儿可以避免遗传给后代吗?

夫妇双方若同为轻型地贫，怀孕后对子代的遗传几率是1/4为正常胎儿，1/2为轻型地贫，1/4为重型地贫患者。地贫的遗传与男性女性无关，男胎女胎发病机率均等。

如果夫妇双方都携带遗传病基因，如地中海贫血，那么试管里孕育的可能就是个带病的孩子。按照之前的技术手段，只能让女方先怀孕，在怀孕7~8周和4~6个月这两个阶段，分别抽取绒毛和羊水来检测胎儿是否健康，如果不健康则选择引产。

这样会对女性造成很大的伤害，有的夫妇甚至经受过数次忍痛割爱，仍然怀不上健康的胎儿。为了解决这个难题，夫妻可以选择第三代试管婴儿技术。

第三代试管婴儿PGS技术，拯救地中海贫血症家族血脉

试管专家表明，以地中海贫血为例，夫妻双方如果都是地贫基因携带者，那么有1/4的几率生出重症地贫的孩子，同时也有1/4的几率生出健康的孩子。此时要做的就是通过技术手段挑出这健康的1/4。正常怀孕的妇女体内只有一个胚胎，可是通过试管婴儿技术，能一次产生多个胚胎。

在胚胎发育的第三天或者第五天，医务人员会从每个胚胎中都挑出一个细胞来进行检测，选出健康的那个胚胎，再移植到女性的体内。因此，第三代技术也叫做胚胎移植前遗传学诊断。

第三代试管婴儿PGS技术，在胚胎放入子宫之前，取1-2个细胞，进行基因筛查，筛选出健康、没有遗传疾病的胚胎植入子宫，确宝胎儿健康，达到优生目的。

如果是地中海贫血，是可以做第三代试管婴儿技术PGD(胚胎移植前遗传学诊断技术)来排除异常胚胎的。第三代试管婴儿技术PGD对于有遗传因素的患者来说，是非常关键的生育手段，可以帮助遗传病夫妇选择健康胚胎移植的。

以上就是关于“有地中海贫血可以做试管婴儿排除吗?”这个问题的解答，希望能够帮助到有地贫遗传性疾病的夫妻。

肌强直性营养不良能做试管避免遗传吗

首先，所谓肌强直性营养不良是一种以进行性肌无力、肌萎缩和肌强直为主要发病特点的常染色体显性遗传疾病，在病情发展的构成中会涉及到多个身体系统。如果想要避免下一代被遗传这种疾病，是可以选择做试管婴儿的，但是只有第三代试管婴儿才能降低和避免遗传风险。

其次，在临床上肌强直性营养不良主要分为2个类型，即蛋白激酶基因（DMPK）变异导致的1型和细胞核酸结合蛋白基因（CNBP）变异导致的2型两种，其中1型的发病率要明显高于2型，大概在1/8000～1/7000左右，而且两种类型在症状表现和危害方面都有一定的差别，需要分型针对性治疗。

最后，如果夫妻中有人携带该病基因，或者是家族中有该病基因，都应该要在备孕前和生育前采取科学的优生优育检查措施，比如做三代试管婴儿、产前羊水穿刺、产前排畸等都是非常关键的措施，建议大家在咨询专业医生后选择相关措施，以便确保下一代的健康。

。